基因检测—“人体说明书”!

发表于 讨论求助 2019-06-21 15:15:02

美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果,并宣布了新的项目——精准医疗计划。文中提到:“精准医疗的目的就是为患者提供最有利的治疗,因为我们已经从基因的层面掌握了精确的病因。确切而言,如果两个患者的病因不完全相同,就不能使用同一种药物。这既能避免不必要的浪费,也能避免出现副作用。能够了解疾病主因的精确缺陷,这主要得益于基因技术和蛋白质生物化学技术。这些技术能让我们识别疾病,然后根据疾病主因的精确缺陷将其划分为若干子集。但精准医疗的另一部分是,知道如何开发药物来抑制之前确定的精确缺陷。



个体化精准医疗的基础


基因检测可以用来做什么?要弄明白这个问题,首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质,又称DNA,位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝,一份来自父亲,一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的,正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性,长相性格体质喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同,以及这些不同会不会有什么不得了的后果。操作过程也很简单,只需要采集少量血液,或者刮取一点儿口腔上皮细胞,剩下的工作交给实验室和测序仪就好。


基因和疾病息息相关,基因检测在医疗健康领域也应用颇广,从备孕、产检,到疾病的风险预测、诊断和治疗,简直贯穿了我们整段人生。


想要优生优育,基因检测不可或缺

每个家庭都想要个健康的宝宝,然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因,例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病,却有可能把不正常的基因传给下一代,如果恰好伴侣也携带同样的致病基因,孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险,作出更好的决定。过了备孕一关,可胚胎发育并不总是十全十美,偶尔也会出个差错,本来是23对染色体,可有一对非要再整出第三条,这就是大家常听说的21-三体综合征(又名唐氏综合征)了。传统检测方法是羊膜穿刺,费力受罪还有流产风险,而现在只用抽取孕妇血液,里面有微量的胎儿基因,通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。



在疾病治疗时,基因检测也用处颇多

任何疾病都讲究对症用药,例如癌症,癌细胞里的基因突变不一样,适合的抗癌药也不一样。例如,化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗,不过如果肿瘤里有KRAS基因突变,药物就无济于事了。通过基因检测,可以甄选出合适的病人,对症给药,避免走冤枉路,耽误病情。除了癌症,其他时候临床用药基因检测也能帮大忙,我们常说,离开剂量谈毒性就是耍流氓,离开剂量谈治疗也是如此。如何确定用药剂量呢?有时候这不仅仅是疗效问题,还可能生死攸关——例如抗凝药华法林,如果病人携带一种CYP2C9基因变异,代谢该药速度很慢,如果仍是给予常规剂量,药物会在身体里累积,本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型,精确给药。


话说治已病不如治未病,多数人最关心的问题可能是:我将来会不会患上什么病?我有癌症家族史,我将来也会患癌症吗?基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险,例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变,知晓自己的患病风险后,便可未雨绸缪,尽量预防和早期发现疾病,防患于未然。


一言以蔽之,基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面,未来的医疗逐步个体化精准化,基因检测是不可或缺的一环。


“基因体检”的特别之处

“基因体检”其实只是基因测序技术在人体的一部分应用,除了方便之外,与常规体检相比,基因体检还有其他的特别之处,比如:


更安全、准确


想想看,我们现在的常规体检做哪些项目?不外乎身高、体重、胸片、B超、血常规、尿常规等,但体检报告上的描述和建议,大多是“可能是某某疾病”、“与某某疾病有关”,不够精准。


而基因测序则不一样,以目前较为最为成熟的无创产前基因检测为例,通过检测孕妇血液中的胎儿的婴儿游离DNA,就可以准确检测给出婴儿患上唐氏综合征等染 色体的数目异常唐氏综合症的准确概率数值。再比如癌症治疗,如果针只要对患者基因,肿瘤组织等进行针对性测序,就能根据每个人的特点个性化诊疗、有针对性 地用药和治疗和监测,达到大大减少患者痛苦,有的放矢而提高治疗效果的目的,从而大幅度减轻患者痛苦和降低其经济负担。


早发现,早预防


常规体检往往是针对你现在的身体状况进行检测,并针对发现的问题进行治疗,对于患者来说,可能会延误病情。而且,医生对患者做出的诊疗方式,也是“对症治疗”,而那些特殊的个体可能因此而产生误诊可能。


基因体检除了对检测者现有身体状况进行检测外,还能对患病风险进行评估,并根据个人基因数据提供预防或治疗方案,“对人治疗”大大提高了诊疗的及时性和精确度。而个性化的饮食指导、生活预防能让有潜在患病风险的人避免或延缓患病。


形象的说,基因体检就像你的一本“人体说明书”,你能查阅到你的身体现在、未来的状况;常规体检就像你的“检修证明”,告诉你身体现状如何。


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